Wij staan voor je klaar
Bel: 030 - 242 29 44

Wat is Fanconi anemie?

Fanconi anemie (FA) is een zeer zeldzame, erfelijke aandoening. Door een verandering in het DNA, ook wel genetische mutatie, kan het lichaam schade aan dit DNA minder goed herstellen. Dat maakt het beenmerg, de organen en sommige lichaamsprocessen kwetsbaarder. 

FA kan verschillende gevolgen hebben. De bloedaanmaak kan na verloop van tijd verminderen, wat vermoeidheid, infecties of meer blauwe plekken kan geven. Sommige kinderen worden geboren met lichamelijke afwijkingen, zoals aan duimen, armen, nieren of het skelet.

Ook is er op de lange termijn een verhoogde kans op bepaalde vormen van kanker, vooral in het hoofd-halsgebied en in het bloed. Bij vrouwen komt kanker van de geslachtsorganen vaker voor. Daarom zijn regelmatige controles en goede preventie belangrijk.

Daarnaast kunnen er problemen ontstaan in de hormoonhuishouding, zoals een traag werkende schildklier, te weinig groeihormoon, suikerziekte of vragen rond puberteit en vruchtbaarheid. Niet iedereen krijgt hiermee te maken, maar het behandelteam volgt deze onderdelen nauwkeurig.

“Fanconi anemie is een zeer zeldzame, erfelijke ziekte”

 

  • Een zeldzame aandoening

    FA komt maar heel weinig voor. In Nederland worden elk jaar 2 tot 4 kinderen met FA geboren. In tot...

  • Een erfelijke aandoening

    FA is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat patiënten met FA een aangeboren verandering hebben...

  • Levensverwachting

    De behandelingen voor FA worden steeds beter. Zo zijn er de afgelopen jaren grote ontwikkelingen ge...