Een erfelijke aandoening

FA is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat patiënten met FA een aangeboren verandering hebben in hun erfelijk materiaal, ook wel een genetische mutatie genoemd. Deze mutatie erven zij van hun ouders. 

Niet alle mensen met FA hebben dezelfde verandering in het erfelijk materiaal. Op dit moment zijn er 23 verschillende mutaties in FA-genen bekend. Het gaat om mutaties in de volgende genen: 

FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1/BRCA2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ/BRIP1, FANCL, FANCM, FANCN/PALB2, FANCO/RAD51C, FANCP/SLX4, FACNQ/ERCC4, FANCR/RAD51, FANCS/BRCA1, FANCT/UBE2T, FANCU/XRCC2, FANCV/REV7 en FANCW/RFWD3. 

Wereldwijd hebben de meeste mensen met FA een mutatie in het FANCA-gen. Dit betreft 65% van de patiënten. Ook mutaties in het FANCC-gen en het FANCG-gen komen veel voor: beide bij 12% van de patiënten. In Nederland heeft een groot gedeelte van de patiënten een zelfde mutatie in het FANCC- gen.

DNA, genen en chromosomen

Hoe zit het precies met die genetische mutaties, en hoe gaan die over van ouder op kind? 

In iedere cel van het menselijk lichaam zit een kopie van het erfelijk materiaal in de vorm van chromosomen. Chromosomen kun je je voorstellen als lange strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. Op de chromosomen zitten de genen, stukjes afgebakend DNA die onze erfelijke eigenschappen bepalen, zoals de kleur van ons haar en de kleur van onze ogen. Deze erfelijke eigenschappen dragen wij over aan onze kinderen. Ieder kind erft 23 chromosomen van de vader en 23 chromosomen van de moeder. 

22 chromosomen zijn ‘autosomale chromosomen’. Daarop liggen de meeste erfelijke eigenschappen vastgelegd. Daarnaast erft een kind zowel van de vader als de moeder een ‘geslachtschromosoom’. Meisjes krijgen zowel van hun vader als hun moeder een X-chromosoom. Jongens krijgen een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. 

Rosenmöller Illustration

Meer weten over erfelijkheid? Kijk op de website van het Erfocentrum: https://erfelijkheid.nl/