Nieuwe ontwikkelingen
De ontwikkelingen op het gebied van Fanconi anemie staan niet stil. Onderzoekers proberen steeds meer te leren over deze aandoening en nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Zo wordt er bijvoorbeeld onderzoek gedaan naar gentherapie en nieuwe medicijnen.
Gentherapie
Op het gebied van gentherapie hebben Spaanse wetenschappers onderzoek gedaan naar een experimentele behandeling voor FA-patiënten met een mutatie in het FancA-gen. Deze behandeling wordt ook wel ‘gen-gemodificeerde autologe stamceltherapie’ of ‘gene replacement’ genoemd.
Bij deze techniek worden bloedvormende stamcellen van de patiënt verzameld. Buiten het lichaam wordt met behulp van een virus een goedwerkende kopie van het FancA-gen toegevoegd. De stamcellen, nu voorzien van een goed werkend gen, worden vervolgens teruggegeven aan de patiënt. Hierdoor kan iemand worden behandeld met zijn of haar eigen stamcellen en zijn er geen donorstamcellen meer nodig.
Er moeten nog veel vragen worden beantwoord voordat duidelijk is hoe effectief en veilig deze techniek op de lange termijn is.Daarnaast is de techniek op dit moment alleen nog onderzocht voor mensen met FA die een mutatie in het FancA-gen hebben en nog niet voor mensen met een mutatie in een ander gen dat betrokken is bij FA.
Lees hier een wetenschappelijk artikel (Engels) over het Spaanse FANCOLEN-1-onderzoek naar gene replacement.
Een andere lijn van onderzoek richt zich op ‘gene editing’. Bij deze techniek wordt niet een extra, goed werkende kopie van het FA-gen aan de cellen toegevoegd, maar wordt de foute kopie van het gen gerepareerd. Deze techniek is nog zeer nieuw en wordt op dit moment alleen nog toegepast op cellen in het laboratorium, nog niet bij patiënten.
Lees hier een wetenschappelijk artikel (Engels) over de techniek van gene-editing.
Lees hier een bericht van de Amerikaanse Fanconi Cancer Foundation over gentherapie bij FA.
Op de website van de Amerikaanse Fanconi Cancer Foundation vind je meer informatie over de nieuwste onderzoeken naar FA.
Stamceltransplantatie, follow-up en leefstijl blijven de belangrijkste aspecten in de zorg voor mensen met FA
De ontwikkelingen zijn hoopgevend, maar leiden op dit moment nog niet tot nieuwe behandeling van FA-patiënten in Nederland. Een allogene stamceltransplantatie met een zo optimaal mogelijke conditionering, een goede levenslange follow-up en een gezonde leefstijl blijven op dit moment de belangrijkste aspecten in de zorg voor mensen met FA.
“Hoewel er onderzoek wordt gedaan naar gentherapie bij FA, blijven stamceltransplantatie, een stricte follow-up en een gezonde leefstijl voorlopig de belangrijkste aspecten in de zorg voor mensen met FA.”