Zorg voor FA
Als de diagnose Fanconi anemie (FA) eenmaal is gesteld, breekt een nieuwe fase aan. Die bestaat uit regelmatige controles en waar nodig behandelingen. Omdat er bij FA verschillende problemen tegelijkertijd (kunnen) voorkomen, zijn er verschillende zorgverleners betrokken. Zij werken samen om een zo goed mogelijke zorg te bieden. Dit heet multidisciplinaire zorg.
Multidisciplinaire zorg
In Nederland worden kinderen met FA tot 18 jaar behandeld door kinderartsen en verpleegkundig specialisten die ervaring hebben met FA. Deze werken onder andere in het Prinses Máxima Centrum en Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Zij werken samen met zorgverleners uit de andere vakgebieden in een multidisciplinair team.
In het UMC Utrecht is er een team van hulpverleners voor volwassenen met FA. Hierin zitten onder andere een verpleegkundig specialist met verstand van FA, een hematoloog, een medisch oncoloog, een hoofdhals chirurg en een gynaecoloog (UMC Utrecht en Prinses Máxima Centrum). UMC Utrecht en Prinses Maxima centrum werken nauw samen in de zorg voor FA. Gezamenlijk hebben zij een erkenning van het Expertise centrum zeldzame aandoeningen (ECZA) voor FA-zorg.
De belangrijkste zorgverleners voor mensen met FA zijn gespecialiseerd in:
- Kindergeneeskunde
- Hematologie
- Klinische genetica
- Oncologie
- Keel-, Neus- en Oorheelkunde (KNO)
- Hoofd-halschirurgie
- Gynaecologie
- Endocrinologie
- Psychosociale zorg
Daarnaast kun je, afhankelijk van de lichamelijke afwijkingen door FA, te maken krijgen met andere zorgverleners, bijvoorbeeld op het gebied van de (hand)chirurgie, maag-, darm- en leverziekten, cardiologie, orthopedie of oogheelkunde.
“Omdat Fanconi anemie zo’n complexe aandoening is, zijn er verschillende zorgverleners betrokken bij de behandeling”
Regelmatige controles
Als je FA hebt, wordt je gezondheid regelmatig gecontroleerd. Artsen en verpleegkundig specialisten letten daarbij onder andere op:
- Beenmergfalen (als je nog geen stamceltransplantatie hebt gehad) en/of vroege tekenen van leukemie.
- Tumoren, zowel in het algemeen als specifiek in het hoofd-halsgebied
- Gynaecologische problemen bij meisjes en vrouwen (bijvoorbeeld menstruatie, vruchtbaarheid, menopauze en tumoren)
- Problemen met de hormoonhuishouding (endocrinologisch)
- Behoefte aan ondersteuning bij de emotionele en sociale aspecten van de ziekte (psychosociale zorg)
In een schema zien de controles er als volgt uit: (Bron: Richtlijn Fanconi anemie, 2025)
* voor patiënten die (nog) geen stamceltransplantatie hebben ondergaan. Bij patiënten die wel een stamceltransplantatie hebben ondergaan wordt 1 x per jaar het bloedbeeld gecontroleerd. Dit gebeurt ook als er klachten zijn die passen bij een slechte bloedaanmaak of als follow-up bij afwijkende waardes. Bij patiënten die een stamceltransplantatie hebben ondergaan is een beenmergpunctie niet meer nodig.
Lees hier meer over de verschillende behandelingen bij FA.