Erfelijkheid en dragerschap bij FA

Autosomaal recessieve overerving

FA ontstaat wanneer iemand van beide ouders een veranderde versie van hetzelfde gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Ouders die één veranderd gen hebben, noemen we ‘dragers’. Zij hebben zelf geen klachten. Maar als twee dragers samen een kind krijgen, is de kans 25% dat het kind beide veranderde genen erft en FA krijgt. De kans dat een kind drager wordt (dus één veranderd gen erft) is 50%. De kans dat het kind geen enkel veranderd gen erft is 25%.

Bron: https://fanconihope.org/wp-content/uploads/2019/08/About-FA-Infographic-from-FARF.pdf

Als beide ouders drager zijn van een mutatie in een FA-gen is de kans 25% dat hun kind geen FA-gen heeft, 50% dat hun kind drager is en 25% dat hun kind FA heeft.

X-gebonden recessieve overerving

Bij minder dan 1% van de mensen met FA wordt de aandoening via het X-chromosoom doorgegeven. Dit heet X-gebonden recessieve overerving en betreft een mutatie in het FANCB-gen. In dit type overerving kan een moeder de verandering in het gen met een kans van 50% doorgeven aan haar kind. 

Meisjes die de verandering erven krijgen zelf geen verschijnselen van FA. Zij krijgen namelijk ook een gezond X-chromosoom van hun vader en zijn daardoor draagster. Jongens die de verandering erven kunnen wél ziek worden, omdat zij een Y-chromosoom van hun vader krijgen en dus maar één X-chromosoom hebben.

Autosomaal dominante overerving

Bij minder dan 1% van de mensen met FA ontstaat de aandoening door autosomaal dominante overerving. Dat betekent dat een verandering in één kopie van een gen al kan leiden tot FA. Dit gebeurt bij een mutatie in het FANCR-gen. 

Als één van de ouders deze verandering heeft, is de kans dat het kind dit gen erft 50%. In dat geval kan het kind ook FA ontwikkelen.