Behandeling van beenmergfalen
Bij 80 tot 90% van de mensen met FA ontstaat beenmergfalen. Er zijn verschillende manieren om dit te behandelen. In eerste instantie kunnen bloedtransfusies of medicijnen worden ingezet. Als het beenmergfalen ernstiger wordt, kan een (donor) stamceltransplantatie nodig zijn.
Bloedtransfusie
Bij een bloedtransfusie ontvang je gezonde rode bloedcellen of bloedplaatjes van een donor. Hierdoor krijg je tijdelijk weer voldoende gezonde bloedcellen in je lichaam. Helaas heeft een bloedtransfusie maar een beperkte tijd effect. Daarna zijn de donorcellen opgebruikt en is een nieuwe transfusie nodig.
Medicijnen
Medicijnen kunnen helpen om de aanmaak van eigen bloedcellen te stimuleren of om infecties te voorkomen.
Stamceltransplantatie
Als het beenmergfalen ernstiger wordt of als er kwaadaardige cellen in het beenmerg ontstaan, kijken artsen of een stamceltransplantatie mogelijk is. Een stamceltransplantatie kan het beenmergfalen bij FA genezen. Gentherapie kan dit ook, maar deze therapie wordt vooralsnog als een experimentele behandeling gezien. Er is weinig ervaring mee en de gevolgen op langere termijn zijn (nog) niet bekend. Gentherapie is tot nu toe op beperkte schaal toegepast bij Fanconi mutatietype A.
Voordat een stamceltransplantatie plaatsvindt, wordt eerst je eigen beenmerg ‘uitgeschakeld’. Dit gebeurt met celdodende medicijnen (chemotherapie). Hierdoor ontstaat ruimte in het beenmerg voor de nieuwe stamcellen. Ook wordt de afweer verminderd zodat de nieuwe stamcellen niet afgestoten worden. Deze voorbehandeling wordt conditionering genoemd.
Tijdens de transplantatie zelf ontvang je, via een infuus, stamcellen van een donor. Dit heet een allogene stamceltransplantatie (allogeen betekent ‘van een ander’).
Kansen en risico’s bij een stamceltransplantatie
Kinderen met FA hebben een goede kans dat een stamceltransplantatie slaagt. Bij volwassenen is de kans op succes minder gunstig.
Wanneer de stamceltransplantatie slaagt, is het beenmergfalen genezen. Ook wordt daarmee voorkomen dat je bloedkanker (leukemie of myelodysplastisch syndroom) ontwikkelt als gevolg van de FA. Het sterk verhoogde risico op solide tumoren blijft helaas wel bestaan na een stamceltransplantatie. Ook brengt de stamceltransplantatie zelf risico’s op gezondheidsschade met zich mee. Denk bijvoorbeeld aan bijwerkingen van de voorbehandeling met chemotherapie, transplantatieziekte, of een verminderde vruchtbaarheid. Ook is er een risico dat de transplantatie niet aanslaat. Tot slot is een stamceltransplantatie een ingrijpende gebeurtenis die veel impact kan hebben op jou en je gezin. Lees hier meer over de psychosociale zorg bij FA.
“Een stamceltransplantatie is een ingrijpende gebeurtenis. In de voorlichting over een eventuele stamceltransplantatie bespreek je samen met je arts en je ouders wat de mogelijkheden en risico’s zijn”
Meer informatie over allogene stamceltransplantatie vind je op de website van het Prinses Máxima Centrum.