Welke signalen wijzen op Fanconi anemie?
Er zijn verschillende signalen die kunnen wijzen op FA. Soms heeft iemand klachten , zoals extreme vermoeidheid, veel infecties, vaak een bloedneus of snel blauwe plekken. Ook kan uit bloedonderzoek blijken dat er te weinig van één of meerdere soorten bloedcellen zijn (cytopenie). Dit kunnen tekenen zijn van beenmergfalen.
Bij jonge kinderen kunnen aangeboren afwijkingen, bijvoorbeeld aan de duimen of armen, een eerste aanwijzing zijn. Bij sommige mensen wordt de ziekte pas ontdekt wanneer zij op jonge leeftijd (vaak vóór hun 40e) bepaalde vormen van kanker krijgen zoals leukemie, myelodysplastisch syndroom (MDS) of slijmvlieskanker in het hoofd-halsgebied, aan de anus of aan de geslachtsorganen. Als iemand die behandeld wordt voor kanker opvallend veel bijwerkingen heeft van chemotherapie of radiotherapie, kan dit ook wijzen op FA.
Daarnaast denken artsen soms aan FA wanneer meerdere familieleden op jonge leeftijd beenmergfalen of leukemie hebben gehad, of wanneer de aandoening al bij een familielid is vastgesteld.
Omdat FA zeldzaam is en de symptomen sterk kunnen verschillen tussen mensen, wordt de diagnose niet altijd direct gesteld. Bij de meeste mensen gebeurt dit in de kinderleeftijd, maar soms wordt de ziekte pas op (jong)volwassen leeftijd ontdekt.
