Wij staan voor je klaar
Bel: 030 - 242 29 44

Laboratoria en diagnostische centra

De diagnose FA wordt gesteld met gespecialiseerde laboratoriumtesten die niet in elk ziekenhuis beschikbaar zijn. Deze testen worden meestal uitgevoerd door expertisecentra met ervaring in chromosoom-breuk testen en aanvullende genetische diagnostiek.

 

De richtlijn Fanconi anemie bevat meer informatie over de laboratoria in Nederland die deze testen kunnen uitvoeren. 

Diagnostiek omvat vaak

  • Chromosoom-breuk testen (MMC/DEB-test)
  • genetische analyse voor FA-genvarianten
  • bloedonderzoek
  • aanvullende orgaanscreening en vervolgcontroles, bijvoorbeeld van de nieren en hormoonhuishouding, en screening door KNO-arts en gynaecoloog

De verwijzend arts bepaalt welk onderzoek nodig is. De diagnostiek wordt meestal centraal gecoördineerd via het Prinses Máxima Centrum of het UMC Utrecht, afhankelijk van leeftijd en verwijzing.