Kindertijd en puberteit
De eerste levensjaren van een kind met FA staan vaak in het teken van onderzoek en zorg rondom groei, bloedwaarden en eventuele aangeboren afwijkingen. Veel kinderen worden op jonge leeftijd gevolgd in het Prinses Máxima Centrum of een universitair medisch centrum, vaak binnen een multidisciplinair team. Dat betekent dat verschillende specialisten samenwerken, van kinderarts-hematoloog en klinisch geneticus tot endocrinoloog, KNO-arts, tandarts en psycholoog. De verpleegkundig specialist speelt hierbij een centrale rol en coördineert de zorg rondom FA.
Voor gezinnen kan een periode van onderzoek en behandeling intensief zijn; verderop lees je meer over steun voor ouders, broers en zussen.
Groei en ontwikkeling
Kinderen met FA zijn meestal kleiner dan gemiddeld. Soms komt dit doordat de groei vertraagd is, maar soms speelt ook een tekort aan groeihormoon of schildklierhormoon mee. Regelmatige controle van lengte, gewicht en puberteitsontwikkeling hoort daarom standaard bij de zorg.
Bij een achterblijvende groei kan de arts verwijzen naar de kinderendocrinoloog om te kijken of behandeling nodig is. Niet elk kind met FA heeft groeihormoontekort, en behandeling wordt alleen gestart als dat echt zinvol is.
Bloedaanmaak en beenmerg
FA kan leiden tot een geleidelijk tekort aan bloedcellen (beenmergfalen). Kinderen kunnen hierdoor sneller moe zijn, vaker infecties krijgen of sneller blauwe plekken ontwikkelen. Het bloedbeeld wordt daarom regelmatig gecontroleerd. Als de aanmaak sterk terugloopt, kan een stamceltransplantatie nodig zijn. In Nederland vindt die plaats in het Prinses Máxima Centrum. Dankzij aangepaste, minder intensieve behandelingen zijn de vooruitzichten de afgelopen jaren verbeterd.
Lees meer over stamceltransplantatie.
Lichamelijke kenmerken
Sommige kinderen met FA hebben aangeboren afwijkingen, bijvoorbeeld aan duimen, armen, nieren of het skelet. Deze verschillen sterk per kind: bij sommigen zijn ze duidelijk zichtbaar, bij anderen nauwelijks. Waar nodig worden kinderen behandeld of begeleid door gespecialiseerde chirurgen of andere deskundigen. Ook fysiotherapie kan helpen bij het volgen van de motorische ontwikkeling.
Puberteit en hormonen
De puberteit begint bij kinderen met FA soms wat later en verloopt niet altijd volgens het gemiddelde patroon. De eerste lichamelijke veranderingen beginnen vaak later en soms verloopt de ontwikkeling trager. Bij meisjes kan de menstruatie later starten, meestal vanaf hun 15e, en eerder stoppen, soms al rond het dertigste levensjaar. Bij jongens kan de aanmaak van mannelijke hormonen lager zijn, waardoor de lichamelijke ontwikkeling trager verloopt en de vruchtbaarheid verminderd kan zijn.
De kinderarts-endocrinoloog volgt deze ontwikkeling nauwkeurig. Soms is ondersteuning met hormonen nodig om groei of puberteit te stimuleren.
De invloed op broers en zussen
Wanneer een kind vaak in het ziekenhuis is of veel aandacht nodig heeft, kan dat ook gevolgen hebben voor broers en zussen. Ze krijgen soms minder tijd met hun ouders, of maken zich zorgen zonder precies te begrijpen wat er speelt. Een eenvoudige uitleg op hun eigen niveau kan rust geven.
Onder Leven met FA lees je meer over ondersteuning voor het gezin.
