Als van iemand in de familie al bekend is dat hij of zij FA heeft en al bekend is om welke genetische mutatie het gaat, kunnen de artsen direct kijken of deze specifieke mutatie ook bij jou aanwezig is.
Anamnese en lichamelijk onderzoek
Als de arts vermoedt dat je FA hebt, zal hij een uitgebreid lichamelijk onderzoek doen. Hierbij stelt hij allerlei vragen en onderzoekt hij verschillende dingen, zoals de groei, het skelet, de huid, de keel, de neus, de oren, het hart, het maagdarmkanaal, de nieren, de ogen, het centraal zenuwstelsel, de geslachtsorganen en de ontwikkeling. Ook gaat hij na welke ziekten er in de familie voorkomen.
Laboratoriumonderzoek van bloed en beenmerg
In het laboratorium worden je bloed en beenmerg onderzocht. De onderzoeker kijkt hierbij naar het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Er kunnen tekorten zijn in verschillende soorten bloedcellen:
- Anemie: een tekort aan rode bloedcellen
- Leukopenie: een tekort aan witten bloedcellen (leukocyten)
- Neutropenie: een tekort aan een bepaald soort witten bloedcellen (neutrofiele granulocyten)
- Trombo(cyto)penie: een tekort aan bloedplaatjes
Chromosoom-breuk test
FA wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal, een zogenoemde ‘mutatie’. Deze mutatie zorgt ervoor dat schade aan het DNA minder makkelijk gerepareerd kan worden. Hierdoor kunnen de chromosomen, waarin het DNA in de cellen opgerold zit, makkelijker breken. Of dit inderdaad het geval is, onderzoeken de artsen met een chromosoom-breuk test. Met deze test kan in de meeste gevallen de diagnose FA definitief gesteld worden.
Heel soms is de uitslag van de chromosoom-breuk test negatief of kan er geen conclusie worden getrokken, maar is er tóch een sterk vermoeden van FA. Het kan dan zijn dat er sprake is van ‘mozaïcisme’. Dat betekent dat de genetische mutatie niet in alle cellen van het lichaam zit, maar alleen in een deel van de cellen. Om dit aan te tonen kan de chromosoom-breuk test nog een keer herhaald worden, maar nu met cellen uit de huid in plaats van cellen uit het bloed. Hiervoor neemt de arts een klein stukje huid (een huidbiopt) af bij de patiënt. Mozaïcisme is heel zeldzaam.
