Wij staan voor je klaar

Afwijkingen in de bloedaanmaak (beenmergfalen)

Een groot deel van de mensen met FA heeft last van afwijkingen in het bloed en het beenmerg. Dit worden hematologische afwijkingen genoemd. De meest voorkomende hiervan is beenmergfalen. Dit komt voor bij 80 tot 90% van de mensen met FA. De leeftijd waarop beenmergfalen bij FA optreedt, varieert sterk. Bij veel patiënten begint dit tussen de 5 en 15 jaar.

Beenmerg

Beenmerg is een sponsachtig rood weefsel dat zich bevindt in het binnenste deel van de botten. In het beenmerg zitten stamcellen. Deze zorgen voor de aanmaak van rode bloedcellen (erytrocyten), witte bloedcellen (leukocyten) en bloedplaatjes (trombocyten). Deze bloedcellen zorgen op hun beurt weer voor het transport van zuurstof en koolstofdioxide (rode bloedcellen), de afweer tegen infecties (witte bloedcellen) en voor de bloedstolling (bloedplaatjes). Bloedcellen hebben een beperkte levensduur en worden voortdurend vervangen door nieuwe cellen.

Beenmergfalen

Bij beenmergfalen is de aanmaak van bloedcellen in het beenmerg verminderd. Hierdoor worden er te weinig nieuwe bloedcellen aangemaakt.

Beenmergfalen kan leiden tot een tekort aan:

rode bloedcellen (bloedarmoede of anemie) met als klachten zwakte, vermoeidheid, kortademigheid en een bleke huid en slijmvliezen.
witte bloedcellen (leukopenie/neutropenie) met als gevolg een verminderde afweer en daardoor een groter risico op infecties die vaak ernstiger verlopen. Neutrofiele granulocyten, waaraan een tekort is bij neutropenie, zijn belangrijke witte bloedcellen die het lichaam beschermen tegen bacteriële infecties.
bloedplaatjes (trombocytopenie) met als gevolg bloedingen in de huid en slijmvliezen.

De aanmaak van bloedcellen in het beenmerg, de functie van de verschillende soorten bloedcellen en het gevolg als er een tekort in deze cellen ontstaat.