Aangeboren lichamelijke afwijkingen en lichamelijke kenmerken
Mensen met FA kunnen afwijkingen hebben in de groei, het skelet en/of de organen. Veel van deze kenmerken zijn al bij de geboorte zichtbaar.
Ongeveer de helft van de kinderen met FA wordt geboren met één of meer afwijkingen aan het skelet, meestal aan de handen of de armen. Sommige kinderen hebben geen duim, een minder ontwikkelde duim of juist een extra duim. Het spaakbeen (een van de botten in de onderarm) kan ontbreken of onderontwikkeld zijn. Ook afwijkingen aan de wervelkolom, ribben of heupen komen regelmatig voor.
Afwijkingen aan de oren zijn eveneens vaak aanwezig, zoals een afwijkende vorm of een nauwe gehoorgang. Meer dan de helft van de mensen met FA heeft gehoorproblemen.
In de huid kunnen pigmentvlekken voorkomen, waarbij er meer pigment (hyperpigmentatie) of juist minder pigment (hypopigmentatie) aanwezig is. Een voorbeeld zijn zogenaamde ‘café-au-lait-vlekken’.
Bij een deel van de patiënten komen aangeboren afwijkingen aan het maag-darmkanaal voor, zoals een afsluiting of vernauwing van de slokdarm of twaalfvingerige darm, waardoor het voedsel niet goed kan passeren. Ook kunnen er problemen zijn met de anus, zoals een ontbrekende of niet goed aangelegde anus.
Kinderen en volwassenen met FA zijn vaak kleiner dan hun gezonde leeftijdsgenoten.
“Bij Fanconi anemie kunnen er afwijkingen zijn in de groei, aan het skelet en/of de organen”
Of iemand lichamelijke kenmerken of afwijkingen van FA heeft, en hoe ernstig deze zijn, verschilt erg van persoon tot persoon. Ongeveer 30% van de mensen met FA heeft helemaal geen kenmerken en niet of nauwelijks aangeboren afwijkingen. Sommige kenmerken komen ook voor bij mensen zonder FA, zoals huidverkleuringen.
Bron: https://fanconi.org/wp-content/uploads/2024/05/All-About-FA.pdf
Wil je een compleet overzicht de mogelijke kenmerken en afwijkingen bij Fanconi anemie? Klik hier voor een uitgebreide tabel.